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Spina Bifida, Une Malformation De La Moelle Épinière

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L’annonce des risques est un moment incontournable,  mais dans l’ensemble, si on peut le faire, opérer pendant la grossesse présente des bénéfices absolument certains pour l’enfant. Par conséquent, les mamans qui pourraient être candidates à l’opération avant la naissance sont finalement nombreuses à refuser l’intervention. Où en sont aujourd’hui en France la reconnaissance de la maladie et la situation concernant la prise en charge des malades ?

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Au bout de 15 jours, Reynan était toujours parmi nous et nous avons pris la décision de le ramener à la maison pour qu’il finisse ses jours chez nous, avec plusieurs visites d’infirmières chaque jour. Tout de suite après l’opération, Reynan a été placé en soins palliatifs mais on nous a prévenu qu’il ne survivrait pas plus de 15 jours. Nous n’avons finalement vu Reynan que le lendemain de l’opération. Cela a été très dur car je n’ai pu le rejoindre que le lendemain, mais le soir de son transfert un neurochirurgien nous a appelés pour nous expliquer qu’il allait l’opérer pour refermer la plaie du bas de son dos. L’ouverture dans le bas de son dos a été remarquée au moment de son premier bain.

À l’époque où je suis née, on ne pratiquait pas d’échographie pendant la grossesse et on ne diagnostiquait donc pas le spina bifida in utero. Il serait par exemple très utile que l’on inscrive sur les boîtes de pilules contraceptives que si l’on songe à arrêter d’en prendre pour faire un enfant, il faut alors penser à demander à son gynécologue des informations sur la prise d’acide folique. Le diagnostic du spina bifida se fait souvent lors de la deuxième échographie, vers la 22ème semaine de grossesse mais on peut parfois le voir avant. Y a-t-il une période charnière pour refermer chirurgicalement le tube neural de l’enfant à naître durant la grossesse ? Quand le tube neural ne se referme pas, il y a toujours, au niveau de la malformation, une fuite de liquide céphalo-rachidien, goutte à goutte, pendant les 8 mois de la grossesse restants.

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Le spina bifida est la deuxième maladie rare la plus répandue en France, après la trisomie qui va sûrement baisser grâce aux nouveaux tests de dépistage. 90% des nouveau-nés qui naissent avec un spina bifida ont ainsi une valve à vie, qu’il est parfois nécessaire de changer. Pour y remédier, en général on pose une petite valve qui permet de dériver le liquide qui se trouve dans le cerveau afin de faire retomber la pression intracrânienne. L’autre importante séquelle liée au spina bifida est l’hydrocéphalie, c’est-à-dire que de l’eau s’accumule à l’intérieur des ventricules du cerveau, provoqué par le « barrage » formé par l’anomalie au niveau de la colonne vertébrale. Il peut aussi y avoir des boules de graisse qui se forment dans les fibres de la moelle épinière. Ou bien il y a une ouverture et le liquide fuit, ou bien un petit « sac » se forme https://apptuts.bio/spinrafr-255986 dans le dos où se trouvent des racines déviées ou mal formées.

La quinzaine de cas qui naît chaque année en France avec un spina bifida concerne des familles de tous les milieux sociaux. Cela entraîne une pression intracrânienne qui lèse petit à petit le cerveau de l’enfant durant la grossesse. Opérer durant la grossesse est une procédure encore assez rare mais qui présente beaucoup d’intérêt, ainsi que nous l’explique, dans cet article, le professeur Klein, chef du service de neurochirurgie et de chirurgie de la face pédiatrique au CHRU de Nancy.

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Pour vous donner un peu plus de chiffres, en Lorraine, il se présente environ 2 cas par mois de spina bifida et le nombre d’enfants opérés à Nancy à la naissance est très variable. Cela dit, si la grande prématurité est évitée, ce qui est tout de même le cas le plus fréquent, on observe une amélioration du statut cognitif des enfants opérés durant la grossesse, par rapport à ceux opérés à la naissance. Les risques liés à l’opération pendant la grossesse sont quasiment équivalents à ceux qui pourraient survenir si l’intervention a lieu après la naissance, notamment le risque de décès de ces enfants, qui est identique. Il est également important, en termes de prévention chez les malades, de mettre en place des bilans neuropsychologiques le plus tôt possible, pour permettre une prise en charge des enfants qui soit adaptée à leurs besoins spécifiques. Quelques mamans acceptent une intervention anténatale (voir l’interview ci-dessous du professeur Klein sur cette opération) mais c’est assez rare, et le reste des enfants est opéré à la naissance. En effet, le tube neural chez les enfants souffrant de spina bifida ne se referme pas normalement, comme cela devrait être le cas entre le 21ème et le 28ème jour de grossesse.

Bien entendu, les enfants opérés in utero sont moins handicapés que ceux opérés à la naissance. Il y a ces derniers temps une évolution du nombre d’interruptions médicales de grossesse suite à une annonce de spina bifida ? Le taux de décès des enfants souffrant de spina et qui sont opérés est inférieur à 10% avant l’âge de 6 ans. Quel est le taux de décès des enfants qui naissent avec un spina bifida et quels sont les handicaps les plus courants ? En cas de fuite du liquide céphalo rachidien, le cervelet est aspiré dans le trou occipital, en haut du canal rachidien et cela entraîne souvent des complications chez l’enfant.

Avant cela, j’avais uniquement rencontré une petite fille qui souffrait de cette maladie, au centre de référence de Pau, lorsque j’avais 20 ans. En effet, vers 28 ans, des douleurs neuropathologiques ont commencé à s’installer et elles perdurent encore maintenant. C’est très difficile de prévoir les conséquences du spina bifida au cours de la vie.

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